Anemie - Wikipedia

Scăderea în greutate a deficienței de g6pd, Variații 3'-utr și deficit de g6pd - jurnal al geneticii umane | Jurnal al geneticii umane

Aici, raportăm screening-ul genei G6PD la voluntari Negrito utilizând cromatografie lichidă de înaltă performanță denaturată dHPLC și secvențiere directă.

Bolile metabolice Abstract Deficitul de glucozăfosfat dehidrogenază G6PD este o boală moștenită frecvent în multe părți ale lumii.

S-ar putea specula că rs are un efect funcțional potențial asupra downregulării ARNm și, în consecință, a deficienței G6PD fie prin afectarea stabilității mRNA și a procesului de translație sau de reglare a mirRNA. În afară de mutațiile care determină deficiența enzimei G6PD, puține site-uri polimorfe au fost găsite în exonii și intronii G6PD.

arzător de grăsimi italia

In total, sapte mutatii silentioase in exonii 1, 2, 3 si cinci site-uri polimorfe au fost raportate in regiuni intronice ale genei G6PD. Această combinație este o variantă G6PD specială în care purtătorul este deficitar fără modificări ale secvenței proteice a enzimei G6PD.

De exemplu, mai multe studii au raportat probe deficitare cu secvențe nucleotidice normale în regiunile de codificare ale genei G6PD. Subiectele și metodele Acest studiu a fost aprobat de comitetul de etică al Spitalului Universitar Kebangsaan Malaezia. Toți subiecții și-au dat consimțământul în scris.

modalități de a vă ajuta corpul să ardă grăsime

În studiul nostru anterior, am încercat să identificăm baza moleculară a deficienței G6PD la 25 de persoane cu deficiențe de la un grup de aborigani din Malaysia numit Negrito. În acest studiu, sângele a fost colectat de la voluntari consimțiți 48 de bărbați și 55 de femele din patru grupuri subetnice de Negrito, cum ar fi Kintak, Lanoh, Jahai și Bateq. ADN-ul genomic a fost extras utilizând metoda sărăciei. Un test de denaturare a cromatografiei lichide de înaltă performanță dHPLC a fost utilizat pentru a detecta prezența mutațiilor G6PD în conformitate cu studiile publicate anterior.

pierderea în greutate și perioada de salt

Următoarele instrumente bioinformatice bazate pe web au fost implementate în acest studiu. În consecință, activitatea enzimei a fost în intervalul 0,7 U gHb- 1 la indivizi cu deficit inclusiv deficiență severă și parțială și 7,6 U g Hb- 1 în grupul normal. Nu s-au găsit alte mutații în exonii genei G6PD rămași sau în intronii flancitori. Niciunul dintre persoanele cu activitate normală G6PD nu poartă această combinație.

Fresh articles

Un subiect masculin și un subiect feminin au purtat varianta Coimbra. Varianta G6PD pentru cinci persoane cu deficit nu a fost identificată. Intervalul de activitate enzimatică în indivizii necharacterizați a fost de la 1, 2 la 5, 7 U gHb- 1.

Tabelul 1 prezintă frecvența acestor SNP-uri în rândul populației Negrito eșantionate.

Secvența nucleotidică parțială a subiecților femele normale, heterozygote și homozigote, respectiv, pentru lanțul frontal al rs a1, a2 și a3reversul reversului rs b1, b2 și b3 și scăderea în greutate a deficienței de g6pd reversului rs c1, c2 și c3.

Săgețile arată poziția fiecărui SNP. O versiune full color a acestei cifre este disponibilă la revista Journal of Human Genetics online. Imagine de dimensiune completă Mărimea completă Pentru a obține mai multe informații despre rolul rs, rs și rs în deficiența G6PD, a fost evaluat efectul potențial al modificărilor de secvență asupra structurii secundare mRNA. Rezultatele au arătat că modificarea nucleotidului la poziția singur nu afectează plierea mRNA.

34 de femei nu pot slăbi

Ulterior, structurile secundare ale ARNm de lungime întreagă conținând alte haplotipuri mutante au fost comparate cu transcripția normală. În mod special, s-a găsit că legarea bazei interne în unele regiuni ale ARNm mutant a dus la structuri de buclă de tulpină și structură internă cu diferite structuri.

În mod specific, prezența diferitelor configurații de buclă de tulpină în amonte de codonul de start scăderea în greutate a deficienței de g6pd haplotipul mutant, comparativ cu ARNm normal, a fost remarcabilă Figura 5. Această conformație a făcut o structură secundară stabilă în vecinătatea codonului de start în mARN mutant. Regiunea cu schimbări semnificative în structura secundară este împachetată în negru.

Meniu de navigare

Se prezintă energia de formare Gibbs pentru fiecare ARN pliată. Imagine de dimensiune completă O comparație a structurilor secundare previzionate cu 5'-UTR în mARN-ul normal panoul din stânga și mutant panoul din dreapta. În transcriptul mutant, o structură secundară stabilă în vecinătatea codonului de început regiune cutie a fost prezisă prin implicarea nucleotidelor Imagine de dimensiune completă În etapa următoare, au fost puse în aplicare programe bioinformatice pentru detectarea siturilor țintă de miRNA presupuse în secvența de tip sălbatic a 3'-UTR G6PD.

În plus, 3'-UTR cu varianta mutantă a rsG a fost depus pentru a evalua capacitatea sa de a crea sau a elimina site-urile țintă miRNA. În mod special, rsG este situat în interiorul "regiunii de semințe" a acestor miRNAs. Discuţie Rezultatele au aratat o prevalenta ridicata a deficientei G6PD in randul grupului Negrito in comparatie cu alti asiatici din sud-estul si cu alte grupuri majore din Malaezia de aproape 10 ori mai mari.

Acest lucru este contrar profilului G6PD al altor grupuri din Malaezia, deoarece acestea sunt foarte heterogene pentru această genă. Ainoon și colab.

Cu toate acestea, cercetarea literaturii noastre cuprinzătoare a arătat că doar trei rapoarte au investigat modificările în 3'-UTR ale genei G6PD în respectivele populații deficitare. Am observat că rs și rs nu au niciun efect asupra plierei mRNA Figurile 3 și 4în timp ce rsG a provocat modificări semnificative în structura secundară a transcripției mutante Figurile 2 și 5.

  • Gel de slăbire pentru îngrijirea mamei
  • Pierdere în greutate murdară treizeci
  • Diagnosticare[ modificare modificare sursă ] Deoarece de cele mai multe ori anemia afectează transportul de oxigen, este influențată și utilizarea combustibililor.

Acest lucru este în concordanță cu o serie de rapoarte, care indică faptul că SNP non-funcționale într-o genă, de obicei, nu afectează structura secundară mRNA.

În mod similar, Shen și colab.

Related Content

Mai mult decât atât, procedurile experimentale care utilizează analiza RNazei arată că atât alelele normale, cât și ale mutantelor într-un SNP sinonim, care nu au afectat structura secundară a ARNm protrombină umană, prezintă sensibilități similare la RN-aza specifică cu una sau două catene. În concordanță cu aceste date, în acest studiu sa presupus că detectarea alelei T singură, care nici nu schimbă secvența de aminoacizi, nici structura secundară mRNA, este o mutație neutră, probabil datorită poziției sale în structura buclă.

Chiar și așa, acesta este primul raport privind combinația de mutații sinonime care afectează structura secundară a ARNm în deficiența G6PD; există și alte rapoarte în procarioti și eucariote cu efecte similare.

Duan și colab. Ei au descoperit că una dintre aceste mutații silențioase CT a modificat structura secundară predictivă a ARNm și a condus la o scădere a stabilității și translației ARNm, în consecință, a modificat reglarea crescuta a dopaminei în sus a expresiei DRD2.

Mai mult, ei au raportat că o altă mutație silențioasă, care nu a provocat nici o modificare a structurii ARNm de la sine, a abrogat efectele de mai sus când a fost combinată cu CT. Acest lucru demonstrează că combinațiile de mutații sinonime pot avea ca rezultat efecte funcționale, care sunt semnificativ diferite de efectul fiecărei mutații izolate.

Regiunea cuprinzând rsC și rsA cutie în negru Figura 4 vizualizează aceste casete.

slabire pms

Imagine de dimensiune completă Efectul tranziției T la C la poziția rs stânga și G la A în rs dreapta. Aceste modificări nu afectează structura secundară a transcrierilor lor, chiar și în regiunea înconjurătoare. Panoul superior prezintă ARNm normal.

pierderea în greutate indigestie

Această concluzie este oarecum derivată din alte rapoarte, care menționează că structurile stem și buclă introduse între capac și codonul AUG nu ar putea niciodată facilita inițierea traducerii.

Cu alte cuvinte, în structura secundară a 3'-UTR cu alela normală rsA, s-a observat un posibil duplex pereche Watson-Crick standard în majoritatea siturilor de legare miRNA prezise.

Variații 3'-utr și deficit de g6pd - jurnal al geneticii umane | Jurnal al geneticii umane

Cu toate acestea, alela mutantă G prezintă remanierea perechilor de bază rezultând o structură secundară diferită prevăzută în unele regiuni Figura 2. Potrivit lui Kertesz și colab.

  1. Aproximativ de milioane de persoane sunt afectate în întreaga lume.
  2. Anemie - Wikipedia
  3. Pierderea de grăsime dht
  4. Человек пожал плечами - лицо его ничего не выражало - и заторопился по лестнице вверх.

Majoritatea site-urilor miRNA previzionate prin programe de calcul sunt inactive datorită inaccesibilității lor. Se presupune că situsul de legare miRNA este probabil inaccesibil în ARNm de tip sălbatic din cauza structurii sale secundare, dar în ARNm mutant situsurile țintă sunt accesibile pentru miRNA i pentru completarea perfectă a regiunii de semințe. În mod special, un număr de miRNAs pot induce degradarea ARNm ca și represiunea translațională, în timp ce ceilalți acționează în primul rând asupra traducerii.

Ce trebuie să știți despre deficiența G6PD

Cu toate acestea, nu am putut anticipa care dintre aceste mecanisme pot fi implicate în deficiența G6PD. În concordanță cu cea de-a doua ipoteză, există un raport privind modificarea semnificativă a expresiei miRNA în eritrocite cu alt tip de anemie hemolitică. În plus, din cele mai bune cunoștințe, acesta este primul raport privind asocierea varianței 3'-UTR și a deficienței G6PD.

Totuși, sunt necesare studii experimentale suplimentare pentru a determina în mod fiabil rolul ele structurii secundare mRNA asupra deficienței G6PD. Informatie suplimentara.